Protospiel South

Personal Information

Personal Statement

Sinh thiết phôi là gì? Quy trình, mục đích, độ an toàn và những điều cần biết khi làm IVF
Sinh thiết phôi là kỹ thuật được sử dụng trong hỗ trợ sinh sản, đặc biệt khi kết hợp với xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT). Phương pháp này giúp thu thập một số tế bào từ phôi được tạo ra bằng thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để phân tích bất thường di truyền trước khi lựa chọn phôi chuyển vào tử cung.
Vậy sinh thiết phôi là gì, có ảnh hưởng đến chất lượng phôi không và những trường hợp nào nên thực hiện? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp những thông tin cần thiết.
>> Xem thêm: https://thienhanhhospital.com
1. Sinh thiết phôi là gì?
Sinh thiết phôi (Embryo Biopsy) là kỹ thuật lấy một hoặc một số tế bào từ phôi trong quá trình IVF để thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi chuyển phôi.
Kỹ thuật này thường được thực hiện ở giai đoạn phôi nang, khoảng ngày thứ 5–7 sau thụ tinh. Phôi nang gồm hai nhóm tế bào chính:
Khối tế bào bên trong (ICM): Chủ yếu phát triển thành cơ thể thai nhi.
Lớp tế bào lá nuôi (TE): Góp phần hình thành nhau thai và các cấu trúc hỗ trợ thai kỳ.
Khi sinh thiết phôi nang, chuyên viên phôi học thường lấy khoảng 5–10 tế bào từ lớp lá nuôi, hạn chế tác động trực tiếp đến khối tế bào bên trong.
Mẫu tế bào sau đó được chuyển đến phòng xét nghiệm di truyền để phân tích. Cần lưu ý, sinh thiết phôi không phải xét nghiệm độc lập mà là bước lấy mẫu phục vụ các xét nghiệm PGT như PGT-A, PGT-M và PGT-SR.
2. Mục đích của sinh thiết phôi trong IVF
Sinh thiết phôi giúp cung cấp thông tin về đặc điểm di truyền của phôi, hỗ trợ bác sĩ và các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp.
Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể
Sinh thiết phôi có thể kết hợp với PGT-A để khảo sát tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Những bất thường này có thể liên quan đến phôi ngừng phát triển, không làm tổ, sảy thai sớm hoặc một số hội chứng nhiễm sắc thể.
Phát hiện bệnh di truyền đơn gen
Với những cặp vợ chồng mang biến thể gen gây bệnh, sinh thiết phôi có thể kết hợp PGT-M để xác định phôi có mang biến thể đang được khảo sát hay không. Một số bệnh có thể xét nghiệm gồm Thalassemia, teo cơ tủy sống (SMA), xơ nang và Huntington.
Hỗ trợ lựa chọn phôi chuyển
Thông tin di truyền được kết hợp với hình thái phôi, tuổi người mẹ, tiền sử sinh sản và tình trạng sức khỏe để hỗ trợ lựa chọn phôi. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm bình thường không bảo đảm phôi làm tổ hoặc thai kỳ thành công.
3. Những trường hợp nào được cân nhắc sinh thiết phôi?
Không phải tất cả các cặp vợ chồng làm IVF đều cần sinh thiết phôi. Kỹ thuật này thường được cân nhắc trong những trường hợp:
Có nguy cơ truyền bệnh di truyền: Ví dụ, cả hai vợ chồng cùng mang biến thể gây bệnh Thalassemia theo kiểu di truyền lặn. PGT-M có thể hỗ trợ xác định phôi mắc bệnh đang được khảo sát.
Có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: Người mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng có thể tăng nguy cơ tạo phôi mang bất thường không cân bằng. PGT-SR có thể được cân nhắc.
Phụ nữ lớn tuổi: Tuổi sinh sản tăng có liên quan đến nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi. Một số trường hợp có thể được tư vấn PGT-A, nhưng không phải tất cả phụ nữ trên 35 tuổi đều cần thực hiện.
Tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc thất bại chuyển phôi: Bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ di truyền và cân nhắc PGT khi phù hợp. Tuy nhiên, những tình trạng này có nhiều nguyên nhân khác nhau nên cần thăm khám toàn diện.
Đặc biệt, PGT-A chưa được chứng minh giúp tăng tỷ lệ sinh sống cho tất cả bệnh nhân IVF.
4. Quy trình sinh thiết phôi diễn ra như thế nào?
Quy trình thường gồm các bước sau:
Bước 1: Kích thích buồng trứng và chọc hút noãn
Người phụ nữ sử dụng thuốc kích thích buồng trứng theo phác đồ cá thể hóa. Bác sĩ theo dõi sự phát triển của nang noãn bằng siêu âm và xét nghiệm khi cần thiết, sau đó tiến hành chọc hút noãn.
Bước 2: Thụ tinh và nuôi cấy phôi
Noãn được kết hợp với tinh trùng bằng IVF cổ điển hoặc ICSI. Phôi được nuôi cấy trong phòng labo chuyên biệt. Những phôi phát triển đến giai đoạn phôi nang ngày 5–7 và đáp ứng điều kiện mới được cân nhắc sinh thiết.
Bước 3: Thực hiện sinh thiết phôi
Chuyên viên phôi học sử dụng kính hiển vi, thiết bị vi thao tác và laser chuyên dụng để lấy một số tế bào từ lớp lá nuôi. Thao tác cần chính xác nhằm hạn chế tổn thương phôi và bảo đảm mẫu đủ điều kiện xét nghiệm.
Bước 4: Đông lạnh phôi và phân tích mẫu
Sau sinh thiết, phôi thường được đông lạnh bằng kỹ thuật thủy tinh hóa trong thời gian chờ kết quả. Mẫu tế bào được phân tích theo loại PGT được chỉ định. Thời gian trả kết quả tùy thuộc vào xét nghiệm và đơn vị thực hiện.
Bước 5: Đánh giá kết quả và lựa chọn phôi
Kết quả có thể cho thấy phôi không phát hiện bất thường được khảo sát, có bất thường, có kết quả khảm hoặc chưa thể kết luận. Bác sĩ sẽ kết hợp kết quả di truyền với đặc điểm phôi và tình trạng người mẹ để tư vấn.
Bước 6: Chuẩn bị nội mạc và chuyển phôi
Khi có phôi phù hợp, bác sĩ đánh giá sức khỏe người mẹ, chuẩn bị nội mạc tử cung và thực hiện chuyển phôi sau khi rã đông. Người bệnh tiếp tục theo dõi và xét nghiệm beta-hCG theo lịch hẹn.
5. Sinh thiết phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi không?
Sinh thiết phôi nang hiện đại được thiết kế để lấy tế bào từ lớp lá nuôi, hạn chế tác động đến khối tế bào bên trong. Khi được thực hiện bởi chuyên viên có kinh nghiệm tại phòng labo đạt tiêu chuẩn, nhiều phôi vẫn có khả năng tiếp tục phát triển sau sinh thiết.
Tuy nhiên, kỹ thuật này không hoàn toàn không có rủi ro. Một số nguy cơ có thể xảy ra gồm:
Tổn thương tế bào hoặc cấu trúc phôi trong quá trình thao tác.
Giảm khả năng sống hoặc phát triển của một số phôi.
Phôi không sống sót sau đông lạnh và rã đông.
Mẫu tế bào không đủ chất lượng để phân tích.
Kết quả mẫu sinh thiết không phản ánh hoàn toàn tình trạng di truyền của toàn bộ phôi.
Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào chất lượng phôi, kỹ thuật sinh thiết, số lượng tế bào lấy mẫu và năng lực của phòng labo.
>> Xem thêm: Khoa ngoại tổng hợp - Bệnh Viện Đa Khoa Thiện Hạnh
6. Các loại xét nghiệm di truyền thường kết hợp với sinh thiết phôi
Loại xét nghiệm
Mục đích
PGT-A
Khảo sát bất thường số lượng nhiễm sắc thể
PGT-M
Phát hiện biến thể gen gây bệnh di truyền đơn gen đã xác định
PGT-SR
Khảo sát bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

Mỗi loại xét nghiệm có mục tiêu và giới hạn riêng. PGT-A không thay thế PGT-M trong phát hiện bệnh di truyền đơn gen. PGT-M cần được tư vấn và thiết kế xét nghiệm phù hợp với từng gia đình. PGT-SR được cân nhắc khi có nguy cơ bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
7. Sinh thiết phôi có đau không? Có chính xác 100% không?
Bản thân sinh thiết phôi không gây đau cho người phụ nữ vì được thực hiện trên phôi trong phòng labo, bên ngoài cơ thể. Những cảm giác khó chịu như căng tức bụng hoặc đau nhẹ thường liên quan đến các bước khác của IVF, chẳng hạn kích thích buồng trứng và chọc hút noãn.
Về độ chính xác, sinh thiết phôi kết hợp PGT có độ chính xác cao đối với mục tiêu xét nghiệm nhưng không tuyệt đối. Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả gồm:
Hiện tượng khảm: Trong cùng một phôi tồn tại các nhóm tế bào có bộ nhiễm sắc thể khác nhau. Mẫu lấy từ một số tế bào có thể không phản ánh toàn bộ phôi.
Giới hạn xét nghiệm: Mỗi loại PGT chỉ khảo sát những bất thường nằm trong phạm vi thiết kế.
Sai số phân tích: Vẫn có khả năng xuất hiện kết quả không xác định, âm tính giả hoặc dương tính giả.
Vì vậy, PGT không thay thế hoàn toàn các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Khi mang thai, người mẹ vẫn cần khám thai và thực hiện các xét nghiệm theo tư vấn của bác sĩ.
8. Sinh thiết phôi bao lâu có kết quả và hết bao nhiêu tiền?
Thời gian trả kết quả phụ thuộc vào loại xét nghiệm và đơn vị thực hiện. PGT-A có thể mất khoảng 1–3 tuần, trong khi PGT-M có thể lâu hơn nếu cần thiết kế xét nghiệm riêng cho gia đình. Trong thời gian chờ, phôi thường được đông lạnh để bảo quản.
Chi phí sinh thiết phôi không cố định và có thể bao gồm:
Phí thao tác sinh thiết.
Phí xét nghiệm di truyền PGT.
Phí xử lý mẫu.
Phí đông lạnh và lưu trữ phôi.
Chi phí phụ thuộc vào số lượng phôi, loại xét nghiệm, công nghệ phân tích và chính sách của cơ sở điều trị. Người bệnh nên yêu cầu bảng giá chi tiết để phân biệt phí sinh thiết với phí xét nghiệm và các khoản phát sinh.
9. Tư vấn sinh thiết phôi và hỗ trợ sinh sản tại Buôn Ma Thuột
Các cặp vợ chồng gặp khó khăn trong việc mang thai nên thăm khám để xác định nguyên nhân và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
Tại Buôn Ma Thuột, người dân có thể tìm hiểu dịch vụ tư vấn sức khỏe sinh sản tại Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh. Nếu có nhu cầu thực hiện IVF, sinh thiết phôi hoặc xét nghiệm PGT, người bệnh nên liên hệ trực tiếp bệnh viện để xác nhận phạm vi kỹ thuật đang triển khai và khả năng phối hợp với đơn vị xét nghiệm di truyền.
10. Câu hỏi thường gặp về sinh thiết phôi
Sinh thiết phôi có bắt buộc khi làm IVF không?
Không. Đây không phải bước bắt buộc trong mọi chu kỳ IVF mà chỉ được cân nhắc khi có chỉ định phù hợp.
Phôi loại tốt có cần sinh thiết không?
Không nhất thiết. Hình thái phôi tốt không đồng nghĩa chắc chắn có bộ nhiễm sắc thể bình thường, nhưng cũng không có nghĩa mọi phôi đều cần xét nghiệm PGT.
Phôi sau sinh thiết có thể chuyển ngay không?
Thông thường, phôi được đông lạnh để chờ kết quả xét nghiệm. Việc chuyển phôi được thực hiện sau đó khi người mẹ đáp ứng điều kiện.
Phôi khảm có thể chuyển vào tử cung không?
Một số phôi khảm vẫn có khả năng phát triển thành thai kỳ và trẻ sinh sống khỏe mạnh. Tuy nhiên, việc cân nhắc chuyển cần được tư vấn di truyền chuyên sâu.
Sinh thiết phôi có phát hiện tất cả dị tật bẩm sinh không?
Không. PGT chỉ phát hiện những bất thường nằm trong phạm vi xét nghiệm. Người mẹ vẫn cần sàng lọc và theo dõi thai kỳ đầy đủ.
>> Xem thêm: Bệnh Viện Đa Khoa Thiện Hạnh DaklakKết luận
Sinh thiết phôi là kỹ thuật lấy một số tế bào từ phôi để thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, hỗ trợ lựa chọn phôi trong quá trình IVF. Phương pháp có vai trò quan trọng với những gia đình có nguy cơ truyền bệnh di truyền đơn gen hoặc mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
Tuy nhiên, sinh thiết phôi vẫn có những rủi ro và giới hạn nhất định, không bảo đảm thành công tuyệt đối và không cần thiết cho tất cả bệnh nhân IVF. Các cặp vợ chồng nên được thăm khám, tư vấn di truyền và đánh giá lợi ích – nguy cơ trước khi quyết định thực hiện.

History

Member for

16 min 40 sec